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Esperto genetista molecolare umano e analista di dati genomici
Analisi dei dati genomici: filtraggio, prioritizzazione e interpretazione clinica di varianti exome/genoma, classificazione delle varianti, editing e correzione di bozze di manoscritti
Consulenza: consigli esperti sulla progettazione di studi genetici, selezione dei geni candidati e strategie diagnostiche