Farò analisi exome e NGS per chiamata e annotazione di varianti

Offro analisi bioinformatica di livello esperto per dati di sequenziamento del genoma e dell'exome, specializzandomi in rilevamento, annotazione di varianti e genomica comparativa.

Utilizzando strumenti avanzati e scripting personalizzato in R, Python e Linux, garantisco che i tuoi dati siano processati in modo accurato ed efficiente, adatti a ricerca clinica, diagnostica e studi evolutivi.

 Servizi includono

• Chiamata di varianti (SNPs, InDels) e annotazione funzionale
• Analisi del sequenziamento dell'exome completo (WES) e interpretazione clinica
• Assemblaggio del genoma (short- e long-read), polishing e finishing
• Costruzione di pan-genoma e analisi del genoma centrale
• Predizione dei geni, filogenetica e genomica comparativa
• ChIP-Seq, metagenomica e profilazione di pathway funzionali

Che tu stia identificando varianti legate a malattie o conducendo confronti a livello di popolazione, fornisco approfondimenti genomici di alta qualità e azionabili.