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Analizzerò dati NGS e creerò pipeline bioinformatiche riproducibili
Faccio emergere idee dai dati
Sono un ingegnere di Machine Learning esperto con competenze in bioinformatica. Mi specializzo nello sviluppo e nel deployment di modelli basati su dati genomici e sono molto bravo a fare analisi bioi...
Informazioni su questo servizio
Hai bisogno di un'analisi affidabile dei tuoi dati di sequenziamento NGS o di un workflow bioinformatico riproducibile?
Offro analisi complete di bioinformatica e dati NGS, dal dato di sequenziamento grezzo ai risultati chiari e interpretabili. Posso anche sviluppare pipeline riutilizzabili e containerizzate per laboratori di ricerca, scienziati e progetti biotech.
L'analisi NGS include:
- RNA-seq di massa e espressione genica differenziale
- WGS, WES e sequenziamento mirato del DNA
- Chiamata di varianti, filtraggio e annotazione
- Analisi di 16S rRNA e microbioma
- Elaborazione di FASTQ, BAM e VCF
- Controllo qualità con FastQC e MultiQC
- Analisi statistica e visualizzazione dei dati
- Analisi funzionale e di pathway
Sviluppo di pipeline riproducibili:
- Workflow Nextflow o Snakemake
- Supporto Docker e Singularity/Apptainer
- Ambienti Conda/Bioconda
- Pipeline modulari e configurabili
- Progettazione di workflow pronti per HPC/cloud
- Test e documentazione
Lavoro con Python, R e Bash e strumenti bioinformatici comunemente usati come GATK, BWA, STAR, Salmon, DESeq2, Bioconductor e QIIME2.
Ricevi risultati documentati, visualizzazioni, codice e un'analisi riproducibile su misura per la tua domanda di ricerca.
Contattami prima di ordinare per discutere i tuoi dati, il design dello studio e
FAQ
Traduzione automatica.
Quali tipi di dati NGS puoi analizzare?
Posso analizzare dati di RNA-seq di massa, WGS, WES, sequenziamento mirato del DNA e dati di 16S rRNA/microbioma. A seconda del progetto, posso lavorare con FASTQ, BAM, VCF, matrici di conteggio e altri formati bioinformatici standard.
Puoi analizzare file FASTQ grezzi dall'inizio alla fine?
Sì. Posso eseguire analisi NGS complete, inclusi controllo qualità, preprocessing, allineamento o quantificazione, analisi statistica, visualizzazione e interpretazione finale, a seconda del tipo di sequenziamento e della domanda di ricerca.
Fornisci analisi di espressione genica differenziale RNA-seq?
Sì. L'analisi di RNA-seq di massa può includere QC, allineamento o quantificazione dei trascritti, generazione di conteggi, espressione differenziale con strumenti come DESeq2, PCA, heatmap, volcano plot e analisi funzionale o di pathway.
Puoi analizzare dati WGS e WES?
Sì. I progetti WGS, WES e di sequenziamento mirato del DNA possono includere controllo qualità FASTQ, allineamento, elaborazione BAM, chiamata di varianti, filtraggio e annotazione delle varianti. Questo servizio è pensato per scopi di ricerca e bioinformatica, non per diagnosi mediche.
Puoi creare una pipeline bioinformatica riutilizzabile?
Sì. Posso sviluppare pipeline NGS riproducibili usando Nextflow o Snakemake con input configurabili, passaggi modulari, documentazione e gestione delle dipendenze, così l'analisi può essere ripetuta su dataset futuri.
Le tue pipeline supportano Docker e Singularity/Apptainer?
Sì. Le pipeline possono essere containerizzate usando Docker e configurate per Singularity/Apptainer, rendendole adatte per esecuzioni riproducibili su sistemi locali, server e ambienti HPC compatibili.
Quali risultati riceverò?
A seconda del progetto, i deliverable possono includere report QC, dati elaborati, risultati statistici, tabelle, figure, varianti annotate, risultati di espressione differenziale, analisi di pathway, script, documentazione e codice sorgente della pipeline.
