Farò analisi bioinformatica rna seq dna seq e chiamata di varianti
Sviluppatore LLM
Informazioni su questo servizio
Hai bisogno di un'analisi bioinformatica affidabile, pronta per la pubblicazione? Sei nel posto giusto.
Offro analisi NGS end-to-end per RNA-Seq e DNA-Seq, inclusa la chiamata completa di varianti e annotazioni, seguendo le GATK Best Practices e gli strumenti più aggiornati e riconosciuti come standard.
RNA-Seq: controllo qualità, trimming, allineamento (STAR / HISAT2 / Salmon), quantificazione, espressione differenziale (DESeq2 / edgeR) e arricchimento funzionale (GO / KEGG / GSEA) con PCA, grafici a volcano e heatmap.
DNA-Seq & Analisi di varianti: allineamento (BWA-MEM), marcatura duplicati, BQSR, chiamata di varianti (GATK HaplotypeCaller / Mutect2 / DeepVariant / bcftools), più annotazione (VEP / ANNOVAR / SnpEff) e tabelle di varianti filtrate e prioritarizzate.
Ottieni risultati puliti, riproducibili: file processati, tabelle annotate, figure ad alta risoluzione e un riassunto chiaro dei metodi che puoi inserire direttamente in un paper o report.
Lavoro con organismi umani, modelli e non modelli, sia in studi germinali che somatici.
Nuovo progetto o non sei sicuro di cosa ti serve? Scrivimi prima e ti aiuterò a pianificare la pipeline esatta e a fornirti un preventivo per i tuoi dati.
Il mio portfolio
FAQ
Traduzione automatica.
Devo fornire i dati grezzi?
Sì — FASTQ è ideale, ma posso partire anche da BAM/VCF. Posso anche estrarre dati pubblici da SRA/GEO se mi fornisci gli ID di accesso.
Quali organismi supporti?
Umani, organismi modello comuni e specie non modello (costruisco un riferimento personalizzato quando non esiste un'annotazione standard).
Puoi fare chiamata di varianti somatiche / tumor-normal?
Sì — pipeline somatiche basate su Mutect2 insieme a workflow standard di germline con HaplotypeCaller.
I risultati saranno riproducibili?
Ogni ordine include i passaggi documentati; puoi aggiungere l'extra pipeline per la riproducibilità completa con Nextflow/Snakemake scriptati.
I miei dati vengono mantenuti riservati?
Sì. I dati vengono usati solo per la tua analisi e vengono eliminati su richiesta dopo la consegna.

