Farò variant calling genomico e annotazione dei geni usando gatk
Specialista in Bioinformatica e AI Biomedica
Informazioni su questo servizio
Hai dati di sequenza genomica e hai bisogno di aiuto con l'identificazione delle varianti o l'annotazione dei geni? Eseguirò un'analisi genomica chiara, ben documentata e consegnerò risultati che puoi usare direttamente nella tua ricerca o tesi.
Ciò che offro:
- Controllo qualità e trimming della sequenza DNA (FastQC, Trimmomatic)
- Allineamento al genoma di riferimento (BWA, Bowtie2)
- Variant calling di SNP e indel (GATK, bcftools)
- Annotazione e filtraggio delle varianti (SnpEff, ANNOVAR)
- Ricerca dei geni e annotazione funzionale (Prokka, BLAST)
- Grafici Manhattan, tabelle riassuntive delle varianti e rapporto scritto
Tutti gli script (Python/Bash/R) sono inclusi, così la tua analisi è completamente riproducibile. Lavoro con genomi umani, vegetali e microbici.
Contattami con i tuoi file FASTQ o VCF e i dettagli dell'organismo prima di ordinare.
FAQ
Traduzione automatica.
Quali organismi supporti?
Genomi umani, animali, piante e microbici purché sia disponibile un genoma di riferimento.
Di quali file di input hai bisogno?
File FASTQ grezzi o un file BAM/VCF già allineato. Posso lavorare con entrambi.
Otterrò gli script usati?
Sì, tutto il codice viene consegnato così puoi riprodurre o estendere l'analisi da solo.
