Prevederò la patogenicità delle mutazioni in base ai punteggi calcolati

Analizzerò le varianti genetiche per la patogenicità usando strumenti in silico affidabili

Offro una valutazione in silico affidabile delle varianti genetiche. Effettuerò l'interpretazione delle varianti secondo le linee guida ACMG utilizzando una combinazione di strumenti di previsione delle mutazioni come segue:

Analizzerò le tue varianti con:

SIFT: Per prevedere l'impatto sulla funzione proteica

PolyPhen-2: Per valutare potenziali effetti dannosi sulla struttura proteica

REVEL: Punteggio ensemble che combina più predictor

CADD: Per valutare la deleteriosità della variante

SpliceAI: Per prevedere alterazioni nello splicing

MutationTaster: Per valutare il potenziale causativo di malattie

PROVEAN: Per prevedere l'impatto delle sostituzioni di aminoacidi e degli indel

Riceverai un rapporto chiaro e organizzato che riassume i risultati di ogni strumento, insieme a un'interpretazione del potenziale patogenicità basata sui punteggi combinati.